Mi hijo con síndrome de Down
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Mosaico Down

Autor Comentario
jessi
20.05.2013 17.55 h

mosaïco Down
Hola,
tengo un hijo de casi 6 años y con un mosaico (descubierto por casualidad) no presenta hasta hora actual ningun rasgo físico ni retraso evidente en ningún aspecto. se le han hecho todas las pruebas de cadiopatias analítica vista ... ...., y Nada de Nada gracias a DIOS
Ahora estamos viendo que se esta retrasando en el lenguaje y el aprendizaje escolar eso es normal ¿?
lleva con atención temprana desde siempre y 3 años con logopedia pero... como que sus progresos se han parado. no conocemos ningún caso como el de mi hijo y claro vivimos un poco el día a día.

gracias

Experto en Atención Temprana de DOWN ESPAÑA
21.05.2013 18.30 h

RE:Mosaico Down
Efectivamente, se sabe que los niños con síndrome de Down mosaico tienen, en general, una mejor evolución. Desconozco el porcentaje de células trisómicas de su hijo.

En cualquier caso, es lógico que su desarrollo vaya bien. Y, como usted dice, no podemos comparar con otros niños, porque cada uno tiene su propia carga genética y su medio ambiente. El hecho de que ahora esté presentando algunas dificultades en el lenguaje y en el aprendizaje, puede deberse a varias causas; una de ellas puede ser que las exigencias son cada vez mayores y su maduración no es ahora tan rápida, por lo que puede encontrarse con más inconvenientes a la hora de elaborar estrategias más elaboradas. Pero esto también ocurre en niños que no son síndrome de Down ni mosaico.

Por tanto, deben ustedes seguir con su proceso educativo, sin agobiarse demasiado y sin angustiar mucho al niño con excesivos tratamientos. Analicen bien sus características y traten de ver dónde están exactamente los problemas y las dificultades del niño, para así poder tratarlas mejor. Y sigan las orientaciones de los profesionales que atienden a su hijo. Tranquilos y manos a la obra con cabeza y sin agobios.

Suerte y un abrazo.
Isidoro Candel

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA
21.05.2013 22.05 h

RE:Mosaico Down
Es lo que hay que hacer, vivir el día a día, ya que nadie puede predecir lo que va a ser capaz de hacer en el futuro. Es normal que con el paso de los años se vayan notando más los déficits, y eso es lo que le está ocurriendo a su hijo. Hay que seguir con la estimulación y trabajando con él las areas en donde se vea el estancamiento. Creo que es lo que hacemos con todos nuestros hijos, con o sin síndrome.

Ánimo y a seguir disfrutando el día a día.

Un saludo.
José María Borrel.

Mihijo2013
25.06.2013 01.09 h

RE:Mosaico Down
Hola, he estado buscando información acerca del mosaico porque mi hijo de 5 meses fue diagnosticado y la información que encuentro toda dice lo mismo: En términos generales, no se sabe nada. Quisiera saber qué ha pasado con tu hijo. Realmente creo que sólo una madre con un hijo mosaico puede darme información acertiva del tema. Quedo muy pendiente, de verdad necesito a alguien que haya pasado por lo que yo estoy pasando!! Muchas gracias!

María
25.06.2013 15.28 h

RE:Mosaico Down
Buenos días. Mi hijo también tiene síndrome de Down mosaico y es cierto que hay muy poca información sobre el tema y que nadie puede predecir cómo va a ser su desarrollo. Sí parece, por algún estudio que he visto por ahí, que a mayor grado de mosaicismo, mejor pronóstico. También parece que en las personas con mosaicismo hay cierta relación entre el aspecto físico y la afectación: a menores rasgos físicos, menor afectación. No obstante, creo que no es un tema estudiado tan a fondo como para considerarlo una verdad absoluta.

Por otra parte, el grado de mosaicismo en sangre, que es el que nos dicen con el cariotipo, no tiene por qué ser igual que el mosaicismo en las neuronas, ya que las células de la sangre y las del cerebro se forman a partir de distintas líneas celulares. Las neuronas siguen la misma línea celular que la piel, por lo que saber el grado de mosaicismo de la piel nos podría dar algo más aproximado sobre las neuronas, pero, por lo que me han dicho los médicos, una biopsia de piel implica hacer una herida profunda; no vale con las células superficiales.

Como madre te aconsejo que apoyes a tu hijo igual que lo harías si no tuviera mosaicismo, y que, como te dicen los expertos, refuerces las áreas que veas más flojas. El mosaicismo no te garantiza nada. Mi hijo, que tiene cuatro años y medio, empezó a andar con 2 años y 8 meses, y está por fin soltándose con el lenguaje, pero le ha costado mucho. En cambio, el comentario general cuando la gente le ve, incluso los profesionales, es que "está muy espabilado", y lo cierto es que su grado de comprensión y de desarrollo cognitivo hasta ahora es muy bueno. Si eso se debe al mosaicismo (85% células trisómicas) o a la estimulación recibida, o a ambos, no lo podemos saber. Y cómo estaría sin mosaicismo, tampoco. Conozco algún caso de niños con síndrome de Down "puro" que llevan un desarrollo general mejor que el de mi hijo. Y ahí tienes a Pablo Pineda, que se enfada cuando le preguntan si es mosaico.

Espero haberte ayudado algo, Mihijo2013, y no te desesperes por no encontrar información, que no hay mucha. Te dejo 3 páginas web, en inglés, donde puedes encontrar cosas, aunque no sé si están actualizadas:

http://www.imdsa.org/

http://www.mosaicdownsyndrome.org/

http://www.mosaicdownsyndrome.com/

Un saludo,

María

katya
28.06.2013 08.28 h

RE:Mosaico Down
hola me gustaría saber como les ha ido con sus pequeños ya que al igual que ustedes no tengo mucha información de este tema y estoy en la misma situación mi bebe tiene 6 meses y hasta la fecha no presenta siignos , que tal se desarrolla: su lenguaje conocimiento etc.

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA
29.06.2013 12.23 h

RE:Mosaico Down
María ha hecho un magnífico resumen. Una persona con síndrome de Down ante todo es persona y después síndrome, y nadie puede predecir hasta donde puede llegar un ser humano. Será fruto al final del trabajo y del esfuerzo, del aprendizaje. Tenga o no síndrome de Down.

En el mosaico, de entrada debe ser más favorable la evolución, siempre que se vaya trabajando, pero sin poder definir hasta donde llegará. A menor celularidad trisómica mejor pronóstico, pero si se potencian sus capacidades.

Yo creo que no deben plantearse más dudas acerca del futuro que las que se plantean con el resto de hijos, sino seguir luchando apoyando ahí donde vean las carencias. Es lo que se hace con cada hijo. Sí que es importante que sepan que la presencia de más o menos rasgos externos no tiene por qué coincidir con mayor o menor desarrollo intelectual. Son independientes.

Seguimos despejando dudas.

Un saludo a todas.
José María Borrel.

ESTHER
01.07.2013 21.50 h

RE:Mosaico Down
HOLA A TODOS, TENGO UNA NIÑA DE 4 AÑOS Y MEDIO Y HACE 6 MESES ME DIJO UNA DOCTORA QUE MI HIJA ERA MOSAICO, YO QUERIA UNAS PRUEBAS QUE ME LO CONFIRMASE, Y AL FINAL MI MARIDO Y YO LLEGAMOS A LA CONCLUSION QUE ELLA VA A SEGUIR NECESITANDO TODA LA ESTIMULACION QUE LA PODAMOS DAR Y QUE ESTO NO CAMBIA NADA EN NUESTRO EMPEÑO POR SACARLA ADELANTE . EMPEZO A ANDAR CON 19 MESES, RECIEN OPERADA DEL CORAZON Y CON UN HERMANO DE 2 MESES, UNA DE SUS MAYORES FUENTES DE ESTIMULACION, SOLO DAR MUCHOS ANIMOS A LAS CUIDADORAS Y CUIDADORES, NUESTROS HIJOS NOS COMPENSAN CON SUS GRANDES ESFUERZOS Y CONSTACIA, DEBEMOS CORRESPONDERLES. UN SALUDO.

hector
09.07.2013 15.33 h

RE:Mosaico Down
Hola
yo tengo una niña con mosaico tiene 4 años y medio y ahora es que esta comensando a dar sus primeros pasos y no habla nada, en el dia entero no duerme y eso me preocupa mucho duerme tres horas en la noche y no duerme mas hasta la noche siguiente.
he buscado ayuda y no he encontrado nada para que pueda dormir, si alguien puede ayudame se lo agradecere. Gracias

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA
14.07.2013 12.06 h

RE:Mosaico Down
Yo no soy partidario de darle nada para dormir, la cuestión no está en medicarle en ese sentido sino en analizarle de manera global. Supongo que no tiene ninguna enfermedad asociada, lo del mosaico no influye para nada, y por lo tanto yo atendería todo (marcha, habla, sueño,....) desde el equipo de atención temprana. Creo que es lo mejor.
Un saludo.
José María Borrel.

Maira Hernandez
12.09.2013 22.29 h

RE:Mosaico Down
Buenas tardes, soy madre de una niña de 9 años, la cual fue diagnosticada recientemente con down mosaico. Desde su nacimiento sabemos que tiene síndrome de down, pero con una diferencia notoria a otros niños con el síndrome, su desarrollo fue casi normal, caminó al año, nunca presentó hipotonía, su lengua de tamaño normal, estudia en una escuela regular (aunque con apoyo extracurricular de psiopedagoga), ya está leyendo aunque con cierta dificultad.

Tiene algunos rasgos de down.

En el cariotipo que le hicieron el resultado fue 47.XX+21/46,XX 34/16 METAFASES 68% 32% 47,XX+21/46, XX 34/16 68%/16%. El genetista me indicó que su diagnostico era mosaico, pero no entiendo lo de los porcentajes y me gustaría tener más conocimiento sobre el tema.

Dr. Valentín Félix Rodríguez
04.10.2013 09.28 h

RE:Mosaico Down
Buenos días Maira,

efectivamente, los resultados que ofrece el cariotipo de su hija correponden a sindrome de Down con mosaico. En concreto, por los datos se observa que la trisomia se produjo despues de las divisiones 2ª, 3ª sucesivas. Es de buen pronóstico por tener una tercera parte de celulas normales.

Un cordial saludo,
Dr. Valentín Félix Rodríguez
Cromosomópata

patricia ledesma
18.10.2013 04.42 h

RE:Mosaico Down
Hola, tengo una hija con la condición sindrome Down mosaico, ella se llama Romina, tiene 4 años y medio. La diagnosticaron a los 10 meses y desde entonces le hemos dado todo el apoyo que requiere para que pueda ser independiente. Se ha trabajado mucho sin pensar que es mosaico y que puede hacer las cosas. Ella gateo a los 11 meses, camino a los 18 meses, control de esfínteres de día y de noche 3 años, y así todo lo ha hecho solo unos meses después de lo que marca el desarrollo normal.

Va a una escuela regular sin adecuaciones, cursa el 2 año de kinder, habla bastante aunque no se le entiende a todo , pero lo importante es el trabajo: todos los días va a terapia de lenguaje y hace ejercicio! No me fió de que sea mosaico, los médicos me decían que la apoyara solo en lo que viera que se le dificultara , yo no hize caso para que esperar a que se le dificulté algo ? la apoyo en todo estimulación temprana , terapia ocupacional , terapia de lenguaje , ... Hay que esforzarse ahora que están pequeños y se obtendrán mayores satisfacciones en el futuro.

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA
18.10.2013 13.51 h

RE:Mosaico Down
Patricia, has hecho lo que hay que hacer: no esperar a que se manifieste la carencia sino trabajar para que no aparezca. Estupendo.

Yo quiero saber los motivos por los que no se diagnosticó hasta los 10 meses, si fue por no tener asistencia médica, o porque la ausencia de rasgos no indujo el cariotipo, o por qué. Me interesa ir recabando el por qué en el retraso en diagnosticar el síndrome de Down.

Si lo leen más personas en la misma situación, que sumen sus respuestas.

Gracias.
José María Borrel.

lorena
06.01.2014 20.44 h

RE:Mosaico Down
hola mi nino le hicieron un fish y dio bien que no tenia problema el nino pero ahora la doctora quiere hacerle un careotipo, sera necesario esta prueba?

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA
19.01.2014 21.18 h

RE:Mosaico Down
Lorena, debería centrar un poco más la pregunta. Si aporta más información podremos concretar.

Saludos,

José María Borrel

Belen
28.01.2014 02.19 h

RE:Mosaico Down
Hola, tengo un bebe de un mes y medio al segundo dia de nacer me comentaron que podia tene un mosaicismo, estamos a la espera del cariotipo, por lo que me he informado mi hijo tiene algunas caracteristicas fisicas (los ojos, las tres lineas de la mano forman una, posee un peso un poco desendido 3600kg) en cuanto al desarrollo psicomotriz, es un bebe muy activo, alza su cabeza, se mueve, se gira dando la cara, etc) en realidad lo que quisiera saber es el pronostico que poseen los niños con mosaicismo, se que cada niño es un mundo distinto, perpo en estos momentos me siento muy insegura, mas aun al encontrar tan poca informacion, hay alguna persona que me pueda guiar en cuanto a que poner enfasis los primeros meses de mi bebe? ¿ seria bueno que lo viera un neurologo?

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA
31.01.2014 12.28 h

RE:Mosaico Down
En primer lugar, espere la confirmación del cariotipo, ya que los rasgos que aparecen pueden corresponder a personas sin alteraciones cromosómicas.

Si se confirma el síndrome de Down, las expectativas vendrán marcadas por la estimulación que reciba y el entorno en que crezca. Si es mosaico puede tener mayores expectativas, pero siempre que reciba la adecuada estimulación.

No se adelante a los acontecimientos y espere el resultado del análisis.

Un saludo,
José María Borrel

Experto en Atención Temprana de DOWN ESPAÑA
31.01.2014 19.31 h

RE:Mosaico Down
Es natural que ahora esté usted insegura, confusa y desconcertada. Se agolpan muchas cosas y cuesta digerir tantas cosas inesperadas y desconocidas. Ante todo, debe usted conservar la calma y no adelantar acontecimientos: lo que tenga que ser, será. Espere usted a conocer el resultado del cariotipo, y ya veremos lo que hay.

En efecto, parece que los niños síndrome de Down con mosaicismo pueden presentar un mejor nivel de desarrollo, aunque, como usted misma dice, no podemos generalizar. Lo importante es que usted trate y cuide a su hijo con toda normalidad, como a todo niño: que lo coja, que le mire a la cara, que le hable, que lo meza, que juegue con él mientras le cambia los pañales o lo viste, que lo acaricie por todo el cuerpo; en suma, que disfrute usted de él. Déjele que él también la mire, la siga con su mirada. Están ustedes dialogando. Todas las rutinas normales son una fenomenal fuente de estimulación para su bebé, y un gozo para usted.

Debe usted ponerse en contacto con profesionales y seguir un programa de atención temprana; le irán orientando y ayudando en lo que usted y su hijo vayan necesitando. Y ya le dirán si lo debe ver un neurólogo u otros especialistas. Es importante que siga un buen programa de salud. Los primeros meses son importantes, y los posteriores también. Por eso, debe usted actuar como una madre porporcionando a su hijo el cariño, la seguridad, los estímulos naturales que él necesita. Y déjese guiar por profesionales.

Suerte y un abrazo.
Isidoro Candel

Anamaria
04.02.2014 00.14 h

RE:Mosaico Down
Hola: Yo tengo un adolescente de 14 año el cual diagnosticaron con mosaico cuando tenia 7 meses, yo pienso que ahora con tantos avances ya no pasaba eso de no dar un diagnostico al nacer nuestro hijo.

lorena
06.03.2014 14.22 h

RE:Mosaico Down
hola a mi bebe de 4 meses se le hizo un cariotipo todavia no tengo los resultados, pero quisiera saber mi niño tiene un buen desarrollo psicomotor un buen tono muscular, mi pregunta es como se puede determinar si es un mosaico o no, cuales son las caracteristicas de un bebe mosaico.

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA
07.03.2014 11.19 h

RE:Mosaico Down
Lorena, las características son las mismas en todos los bebés con síndrome de Down (fenotipo síndrome de Down). Lo que sucede es que en cada uno se manifiestan unas determinadas y en otros otras, nunca aparecen todas en ninguno de ellos.

La única forma de saber si es mosaico es mediante análisis en laboratorio de genética. El diagnóstico del síndrome de Down sólo lo da el laboratorio.

Un saludo.
José María Borrel.

MIRIAN
13.03.2014 18.40 h

RE:Mosaico Down
Buenos días y apreciaré mucho su respuesta. Tengo una bb de 1 mes de nacida. Durante el embarazo no me hice ninguna prueba para descartar Sindrome de Down excepto una ecografia en la semana 21 que indicaba que todo estaba perfecto. ( Incluso consta que no habia translucencia nucal)

Cuando nació mi bebé, en la misma sala de partos cuando me acercaron a la bebe el pediatra me informó que todo estaba bien excepto que tenia Síndrome de Down. No lo podía creer.. y no lo puedo creer que solo con mirarla pueda dar un diagnóstico. Asi que al dia siguiente ya mas calmada le dije que si ese diagnostico era definitivo y me dijo que si, por las sgtes caracteristicas : Ojos chinitos, el pliegue nucal y la orejas "agachadas y pequeñas" el podia indicar que estaba frente a una Down.

Ha pasado un mes y bueno los ojos son un poco chinos, pero solo cuando duerme, pues despues son normales, las orejas son idneticas a los de mi hermana ( y no es down) y el pliegue nucal, me parece normal. Sus reacciones y movimientos todo normal, se le hizo la prueba de Hipotiroidismo y salio dentro de los rangos normales. El corazon y todo lo demás es normal

Doctor, se puede creer en un diagnostico así? con solo verla o es necesario una prueba genetica, y en que ayudaria esta prueba de salir positiva? Que opina Doctor?
Gracias por su respuesta,

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA
14.03.2014 17.06 h

RE:Mosaico Down
Lo que le han dado es el diagnóstico clínico, esto es que en base a lo observado y explorado por un profesional, el bebé presenta el fenotipo síndrome de Down. Mientras no se le haga el estudio genético no se podrá afirmar que tenga el síndrome de Down, ya que este por definición es la "trisomía del par 21".

Como este estudio tarda un tiempo en llegar, el pediatra le ha dado su impresión, que alguna vez es equivocada, porque no se llega a confirmar esa trisomía. Ahora bien, en realidad es más habitual el que se pase por alto el SD que el no confirmar la sospecha clínica. En que tengan el estudio genético saldrán de dudas. Hay que tener en cuenta que todos los signos relacionados con el fenotipo SD se pueden dar en personas sin SD, pero también que un pediatra sabe valorar cuando conjugar los que hay presentes para emitir su juicio clínico.

Ya nos comentará.

Un saludo, y disfrute de su hijo, tanto si tiene 46 como 47 cromosomas.
José María Borrel.

MIRIAN
20.03.2014 00.38 h

RE:Mosaico Down
Gracias por su respuesta. Una pregunta adicional: en este foro he leído casi por unanimidad que el aprendizaje es mas lento como característica principal. Esto siempre es así? o es que depende de algo? Es decir, por ejemplo depende del porcentaje de células con Trisomía que tenga; o de la capacidad de los padres para estimular a sus hijos en su oportunidad; o el retardo que cada niño desarrolle; o acaso es regla general que un down no puede aprender en el mismo tiempo que un niño normal?

Le pregunto esto porque acabamos de sacar los resultados de Hipotiroidismo por segunda vez y sigue en los rangos normales, es decir no hay anomalías, por tanto no hay retardo; si no hay retardo entonces porque tendría que demorar mas aprender? No entiendo mucho, agradezco su ayuda para entender un poco mas este nuevo reto que Dios me ha encargado.

Mirian

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA
20.03.2014 17.38 h

RE:Mosaico Down
La característica principal de la persona con síndrome de Down es la discapacidad intelectual, determinada por la presencia de un cerebro con menor número de neuronas y menos conexiones (sinapsis) entre ellas. Esto es lo que provoca el enlentecimiento de todas las funciones tanto motoras como cognitivas. El hipotiroidismo sería un añadido más.

Si estamos ante un mosaico, sí que influye el porcentaje de células trisómicas, pero teniendo en cuenta que evolucionará mejor una trisomía regular estimulada adecuadamente, que un mosaicismo de porcentaje bajo no estimulado o desarrollado en un ambiente no favorable.
Creo que en pocas palabras he resumido lo que quería saber, pero sigo a su disposición por si precisa ampliar.

Un saludo.
José María Borrel

Fatima-Peru
04.04.2014 17.08 h

RE:Mosaico Down
hola.antes que nada, me ayuda mucho sus comentarios y agradezco su respuesta.

Mi bebita Alba tiene 2 meses y medio la esperaba con muchas expectativas lleve mis controlas todas, en mis ecografias nunca me mencionaron que ella podria tener sindrome de down, me dijeron que todo estaba perfecto, pero en la ultima semana de gestación bajo sus latidos pero no fue grave. En el día del parto me comentaron que tenia rasgos fisicos de sindrome de down que esperarían a la pediatra el cual en el momento no preste importancia solo la vi a mi hija y era la mujer mas feliz del mundo.

Al día siguiente la pediatra me confirmo diciéndome que por diagnostico clinico mi hija tenia sindrome de down, me choco mucho me deprime no pare de llorar casi después de 2 semanas y gracias a mi familia todo fue cambiando para bien. Ella nació con 4 kilos ahora solo a subido a casi 6 kg, el pediatra me dice que no espere mucho de ella en peso ni en talla, eso es verdad??

Pero yo veo que mi hija es bien despierta la lleve a chequear de su corazón y esta muy bien en su examen hormonal también perfecto la estoy llevando a estimulacion física y su terapista me dice que va muy bien, ella dice AGU, aveces como que grita es mi tesorito. Mañana le haran su examen de cariotipo y me dicen que el resultado sera en el mes de julio, tengo 22 años .

quisiera saber otra cosita porfavor, si es verdad que existen bebes que nacen con las características físicas y en el cariotipo todo es normal. sin mencionar que salga lo que salga en el resultado la amare siempre y continuare siendo feliz porque ella es mi vida.

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA
07.04.2014 18.37 h

RE:Mosaico Down
Fátima, de todo lo que comentas, quédate con dos cosas: la primera es donde dices que sólo viste a tu hija y eras la mujer más feliz del mundo. No te fijes nunca en el síndrome sino en Alba. Lo segundo es la frase final, sé feliz con ella, ya verás lo bonito que es estar siempre a su lado, enseñándole y aprendiendo de ella.

Por sacarte de alguna duda, las dos que planteas son ciertas, normalmente la persona con síndrome de Down es de talla más baja que la población general (no siempre), y se pueden tener muchos rasgos físicos habituales en el síndrome de Down y tener el cariotipo 46XX. Por supuesto que sí.

En fin, lo dicho, un saludo, y enhorabuena.
José María Borrel

Lissette
09.04.2014 01.34 h

RE:Mosaico Down
Doctor, buenas tardes. Comentarle que hoy me entregaron el cariotipo de mi bebé que tiene 44 días de nacido y tengo dudas al respecto, que quisiera por favor me ayude a aclarar.
El estudio indica lo siguiente:

CÉLULAS ANALIZADAS: Se observaron escasas células metafásicas. Se utilizó tinción corriente G, observándose 46 y 47 cromosomas, en una proporción 50/50%.
COMPLEMENTO CROMOSÓMICO: Cariotipo 46,XY/47,XY,+21.
NOTA: Se sugiere ampliar el estudio con nueva muestra para completar el conteo de metafases requerido para casos de mosaicismo.

Las consultas que tengo son:
- Si estos resultados indican que mi bebé tienen el Síndrome de Down Mosaico.
- ¿Qué implica la proporción 50/50% de los 46 y 47 cromosomas? ¿Estos resultados dan la pauta de un pronóstico en su desarrollo?, si es así ¿cuál sería el posible pronóstico?
- ¿Por qué sugieren ampliar el estudio? ¿esto en qué nos ayudaría?
- Este nuevo estudio, con nueva muestra que solicitan ¿sería bajo la misma modalidad o procedimiento del cariotipo inicial o implica algo diferente?

Le agradezco de antemano su colaboración.

Saludos,

Lissette

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA
09.04.2014 15.19 h

RE:Mosaico Down
Lo principal, la fórmula cromosómica no determina el pronóstico, lo hace el trabajo que se desarrolle con cada persona. El hecho de ser 50% sí que indica que será más favorable que en una trisomía regular, pero siempre que se estimule adecuadamente.

El ampliar estudio es también más para el aspecto diagnóstico que para el pronóstico, por lo que tampoco cambiará este, y de entrada no requiere ningún procedimiento especial.

Así que adelante con la atención temprana.

Un saludo.
José María Borrel.

rosmaiby soto
24.04.2014 16.45 h

RE:Mosaico Down
quiero saber hasta los cuantos años se les puede hacer el cariotipo ah los niños con síndrome down urgente respuesta por favor

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA
27.04.2014 19.03 h

RE:Mosaico Down
Es un estudio que se puede hacer a cualquier persona en cualquier momento de su vida.

Un saludo.
José María Borrel.

Carlos
16.05.2014 09.54 h

RE:Mosaico Down
Hola tengo un bebé de 1 mes, cuando nos daban el alta la pediatra vio hipotonia y los ojos rasgados y nos dijo que le iba realizar el cariotipo.
El resultado es down mosaico.
El análisis cariotipo es de 83% normal y el 17% afectado. La doctora que nos dio el resultado dijo que era muy poco, pero estamos muy perdidos. Si hay alguien que nos pueda decir algo se lo agradeceríamos.
Resultado en sangre:
46,XY,inv(9)(p11q13)[25]/47,XY,inv(9)(p11q13),+21[5]
Muchas gracias

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA
16.05.2014 18.48 h

RE:Mosaico Down
Carlos: mucho o poco, el caso es que su hijo presenta una trisomía del cromosoma 21 en 5 de las 30 metafases analizadas, y hay además una inversión en el cromosoma 9, del que no sabemos su origen. ¿Se han hecho los padres el cariotipo también?

Mi opinión:

1. Empezar la estimulación con su hijo, pues el resultado final no dependerá tanto del porcentaje sino del trabajo desarrollado
2. Consulta y consejo genético para aclarar dudas y planificar el futuro.

Saludos.
José María Borrel

Mely- venezuela
21.05.2014 22.37 h

RE:Mosaico Down
Hola buenas tardes , antes que nada quiero confesar que tengo un miedo increíble, miedo que aun no he podido controlar del todo, y una inseguridad que me han hecho llegar a esta pagina o foro en el cual el 90% de mis dudas han sido aclaradas por las personas que tienen el mismo caso y los expertos en la materia.

Sin embargo quisiera que los doctores o especialistas me respondieran algo: en mi caso tengo una bebe de 2 meses y 3 días , al igual que muchas aquí en el foro , tuve un embarazo normal peeeero que al momento de dar a luz todo se centro lo que la pediatra observo y que era que mi bebe era un caso de sindrome de down. Hace diez días le hicieron el cariotipo , pero mi pregunta es doctores que es lo que realmente confirma la condición down puro o mosaico , quiero desesperadamente salir de esta duda que me ha tenido y de verdad le digo con el corazón roto desesperada , y OJO no por que mi bebe sea una bebe de síndrome de down sino que es una bendita angustia que me ha deprimido porque mi esposo me ha dicho que el no quisiera que nuestra hija lo fuese ya que son niños con un cuidado súper extremo.

Yo d verdad quiero saber de una vez por todas para darle el cuidado y atención especial que ella tenga que tener, a mi bebe la AMO la adoro es mi hermosa y soy y seré la mujer mas feliz del planeta con la condición que dios me la ha mandado a este mundo , pero ya para culminar les confieso y les pido un consejo en cuanto que hacer para no tener este miedo y temor al enfretarme a una terrible sociedad si llegase a ser una bebe con síndrome de down.

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA
23.05.2014 07.56 h

RE:Mosaico Down
Mely, ante todo y más que nada, por encima del síndrome, es tu hija, y tendrás que darle los cuidados que precise, atendiendo en especial aquellas facetas que veas que lleva peor, es decir , lo mismo que a cualquier otro hijo.

El síndrome de Down lo define la presencia de un tercer cromosoma en el par 21. Desde el punto de vista de la genética, en la trisomía pura todas las células tienen esa tercera copia, mientras en el mosaico conviven células con 2 y con 3 cromosomas 21, pero ambas situaciones son síndrome de Down. En el mosaico puede haber una mejor expectativa de desarrollo neurológico y cognitivo, pero dependerá de la estimulación y de la presencia o ausencia de patologías asociadas.

En ambos casos es imprescindible el programa de atención temprana, sin diferenciar si es de un tipo o de otro.

No tengas miedo, ya que aunque se confirme el síndrome, te repito que es tu hija, y de ese modo la tienes que ver toda tu vida, como tu hija.

Ya nos dirás.
José María Borrel

Carla
23.05.2014 20.29 h

RE:Mosaico Down
Estimados Down España,
Tengo un bebé de 9 meses con trisomía libre. Somos Argentinos. Desde su diagnóstico leo atentamente vuestro foro, y noté que en España hay infinidad de casos de mosaicismo, y en Argentina no conozco ningún caso. Observé que en España el cariotipo se realiza sobre 50 o 60 metafases, mientras que en el "mejor" laboratorio de BA se realiza sobre 20 metafases. Mi pregunta es: analizando sólo 20 metafases, no se corre el riesgo de subdiagnosticar algunos mosaicos?? Tengo claro que mosaico o t. libre, debo realizar estimulación temprana y todo lo pertinente al síndrome. Pero me gustaría sacarme la duda, y además alertar a otros padres acá, ya que creo que el sistema de salud debe proveernos el diagnóstico preciso, y no el "más aproximado". Muchas gracias,

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA
27.05.2014 16.01 h

RE:Mosaico Down
Carla, creo que parte de unas premisas inciertas, ya que ni hay tal cantidad como dice de mosaicismo en España ni creo que se infradiagnostique en Argentina.

Hablamos siempre en un lenguaje sencillo, por simplificar las cosas, pero la realidad es mucho más compleja, y cada laboratorio puede llevar su sistemática, y cuando se ve indicios de un mosaicismo es cuando se analizan más metafases. Por supuesto que cuantas más se analicen más se puede aproximar el porcentaje, pero ¿es necesario sistemáticamente? Creo que puede estar tranquila en este sentido.

Un saludo.
José María Borrel

hola
07.06.2014 03.48 h

RE:Mosaico Down
Hola Buenas noches les escribo desde Mexico Puebla. Tiene mi bb 55 dias de nacido yo tengo 42 años y es mi primer bebe pero lo que pasa que me dicen que mi bebecito tien estomago de mosaico y que sus ojitos ,nariz ,orejitas que son de Sindrome down.

Mi mi niño tiene mucha fuerza se mueve incluso se flexiona con sus piernitas tiene fuerza ahora ya esta subiendo de peso esta creciendo creo que bien. Pasamos a consulta con el pediatra de nanotologia y me dice que NO tiene creciemintos anormales por decirlo asi lo veo activo ya empiesa a balbucear. Eso lo comento la pediatra de genetica que nos mando hacer estudios de caritipo creo que asi se llama. La verdad espere con tanto amor a mi bebe que por mi edad le fastidie la vida a mi niño ahora no se como hacer. Estoy esperando los resultados de genetica pero cada vez que voy me dicen este niño tiene sindrome y yo me siento muy culpable por darle esa deficiencia genetica a mi hijo.

Por favor no me critiquen solo busco como darle terepia a mi bb por que se que nuca sera un niño normal.. Mi pecado fue casarme muy grande siempre pense que iria a una escuela normal. Luego me aferro que los ojos que tiene son iguales a los de mi mama, la nariz igual con todo respeto solo mi esperanza esta en Dios. Espero que no les moleste pero en este momento me siento tan mal que no se que hacer fuimos ayer a consulta y sigo deprimida.

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA
10.06.2014 12.26 h

RE:Mosaico Down
Olvídese de todo, ha perdido ya 55 días de disfrutar de su hijo. ¿Realmente le importa si tiene o no síndrome de Down? Es ante todo su hijo, y lo está viendo crecer, y junto a él va a ir viendo sus avances día a día. Usted no le ha fastidiado la vida a nadie; la naturaleza, a veces gasta estos malos ratos, pero es solo el disgusto inicial, a partir de ahí su hijo no le va a traer más que satisfacciones, y usted le tiene que corresponder dándole también felicidad, devolviendo todo el cariño que va a recibir.

Olvídese de la genética y del cariotipo, y empiece a presumir de hijo. Acuda a una asociación próxima de síndrome de Down para que le den las pautas de atención temprana, y ánimo, que tienen ambos toda una maravillosa vida por delante.

Un abrazo.
José María Borrel

Tibisay
19.06.2014 03.37 h

RE:Mosaico Down
Mely-venezuela. Estoy en Caracas. Tengo una niña (morocha) de 4 años con Sindrome de Down y me gustaria que la conocieras. Estoy super orgullosa de ella. Esta totalmete integrada en un colegio regular, lee, escribe, monta caballo, esta empezando a nadar, baila flamenco....y pare de contar....es bellisima....si quieres contactame y con gusto te cuento lo que sepa del tema....todas pasamos por lo que tu estas pasando...y creeme...no es necesario....sigue tu vida normal y deja que tu bebe tambien tenga su vida normal (con sus respectivas terapias) ....un abrazo....y tranquila....

Belén
25.06.2014 04.30 h

RE:Mosaico Down
Hola escribí hace un tiempo cuando mi bebé tenía un mes y estaba a la espera del cariotipo, fue una espera larguísima pero ya tengo los resultados: de las 25 células analizadas las 25 presentan un cromosoma 21.

Mi Guaton es lo mejor del mundo un gordo risueño, activo, un bebé ideal balbucea mucho, entiende lo que se le dice, responde a estímulos verbales, no tiene problemas ni cardiacos n de oído ( aunque costo que pasará el examen, no tiene problemas de toroides hasta hoy, no presenta hipotonia, nada de lo que trae un síndrome de down).

El pediatra insiste que es mosaico, por sus pocas características y el buen desarrollo que presenta, si bien para mi ya es un gran alivio el que mi bebé no tenga ninguna enfermedad asociada, noto algunos atrasos como: a sus 6 meses no se gira sobre su guatita, no intenta tomar los juguetes ( no todos solo algunos) no se toma los pies, se sienta con un poco de apoyo, y no le llama la atención mirarse al espejo o estirar los brazos para que lo tomen. En realidad se que hay cosas que vendrán con el tiempo pero quiero saber como reforzar el área motora y si un neurólogo me puede ayudar a enfocarme en alguna área que este descendida en su desarrollo.

Gracias y cariños a todos los papás que disfrutan de sus hermosos hijos

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA
26.06.2014 19.18 h

RE:Mosaico Down
Belén, con ese resultado del análisis genético, NO es mosaico, independientemente de los signos o síntomas que presente o deje de presentar.

En cuanto a que lo vea un neurólogo, todo depende de los recursos que dispongan en su zona. Lo imprescindible es el conjunto de la Atención Temprana con los diversos profesionales que participan...

Saludos nuevamente.
José María Borrel

Experto en Atención Temprana de DOWN ESPAÑA
27.06.2014 19.34 h

RE:Mosaico Down
Ante todo, no debe usted agobiarse mucho por la evolución de su hijo, aunque es natural que esté preocupada y quiera saber cosas. Usted es consciente de que todos los niños con SD no son iguales, que unos están más afectados y otros menos.

Parece que su hijo, por lo que usted cuenta, está bien aunque tenga algunos desfases en algunos aspectos del desarrollo. El hecho de que sea mosiaco o no importa solo relativamente; lo que interesa es cómo va avanzando y aprendiendo. La causa de estas diferencias entre las personas con SD es desconocida, y se debe a muchos factores, entre ellos la influencia del medio ambiente.

Por eso, importa mucho que ustedes le estimulen bien, pero sin pasarse y sin asfixiar al pequeño. Déjelo tiempo en el suelo, procurando que esté boca abajo la mayor parte del tiempo; ayúdele a voltear en ambos sentidos, a desplazarse cuando está boca abajo; siéntelo con apoyo para que se vaya acostumbrando a esta posición y permanezca con el tronco cada vez más derecho. Ofrézcale juguetes para que los coja y que los mantenga en sus manos; que los lleve a la boca, que los mire, que los cambie de mano, que los golpee y sacuda. Háblenle para que les mire a la cara y trate de responderles con sus balbuceos y sus risas.

Y siga las orientaciones de los profesionales que atienden al niño.

Un abrazo.
Isidoro Candel

Mely- venezuela
08.07.2014 17.35 h

RE:Mosaico Down-tibisay
Hola buenos días tibisay como estas. Disculpa la tardanza en responder tu bonito mensaje muchas muchas gracias ,, no me había conectado porque quería hacerlo justo cuando me dieran los resultados del cariotipo , pues aquí no tengo problema en dejarte mi numeró y cuando guste me envía un msj de texto o wasap y nos ponemos en contacto de verdad que hoy mas que nunca necesito apoyo en todo referente al tema ya que de mi pareja ya veo que no y de verdad q me siento muy pero muy mal . Porque una vez mal el me repite que su hija no tiene esta condición y q no se hará ningún tipo de exámenes referente al tema ... mi numeró es 0426_9049553 .

De todas formas quisiera compartir con los expertos y las personas q acudimos al foro los resultados que arroja la prueba de cariotipo y dice así :
TIPO DE MUESTRA : sangre periférica
N° DE METAFASES ANALIZADAS: 20
TECNICA UTILIZADA : Giemsa convencional bandas G
RESULTADOS: Cariotipo femenino anormal , se aprecia traslocacion robertsoniana entre dos miembros del par 21 compatible con síndrome de don por tras locación(21;21) , se sugiere estudio de progenitores.
DX CITOGENETICO: 46,xx t (21;21).

De verdad que no entendí y acudí al pediatra quien desde el momento en que nació mi niña el me dijo que pudiese ser un mosaiscismo, el al ver los resultados queda nuevamente con la gran duda e incógnita de que sea o no sea síndrome de down puro que el me dice que después de los exámenes físico nada compagina con el síndrome y manda a realizar este estudio solo por las fases o razgos elme dio ya para finalizar que esperara un tiempo mas y realizarle nuevamente otro cariotipo en otro lugar para escuchar otra opinión.

Mi gran dilema es especialista y amiga tibisay , sea cual sea la respuesta es mi hija y la adoro pero temo a que por no tener un diagnostico concreto mi hija este perdiendo algún tipo de terapia necesaria por la simple duda que me tienen al nacer. Como antes mencione me siento suñer deprimida porque esperaba realmente del apoyo de mi pareja el papa de la bebe, al menos al decirme que juntos saldríamos adelante con ella pero no, el ayer al ver los resultados me dijo que nos iba a tocar duro enfrentarnos a la terrible sociedad, que ella no iba a ser normal como sus dos hermanos porque tendría cuidados especiales escuela especial y etc etc etc .

Necesito que me ayuden a decifrar este enrredo en el que hoy por hoy tengo con mi hermosa bebe . Muchas gracias

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA
10.07.2014 10.00 h

RE:Mosaico Down
Mely, comentas muchas cosas en tu escrito, y paso a comentarlas brevemente:

Del informe genético se deduce que, aún teniendo 46 cromosomas, uno del par 21 está constituido a su vez por la suma de dos brazos largos de cromosoma 21, lo que a todos los efectos hace que haya una trisomía al sumar el otro 21. La causa puede ser herencia de uno de los progenitores, motivo por el que os sugieren ese análisis a los padres. Fuera de eso no tiene ninguna importancia el que sea SD puro, translocación o mosaico, y además no tiene ningún valor el que estén presentes más o menos signos clínicos habituales en el SD. El diagnóstico lo da el laboratorio de genética.

Lo que sí que es cierto es que se está perdiendo un tiempo precioso, la niña debe estar incluida ya en los programas de Atención Temprana.

Finalmente, en lo relativo a tu compañero, que al parecer se niega a reconocer que su hija tenga SD, por favor, mira de convencerle para que nos escriba también a estos foros y nos manifieste sus impresiones. Quizás podamos convencerle de que su hija no va a ser un problema sino un vínculo de unión importantísimo dentro de la familia.

Seguimos profundizando cuando quieras.

Saludos.
José María Borrel.

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